En los últimos años se ha generado más interés sobre las enfermedades raras, entre ellas la enfermedad de Pompe, también conocida como GSD II. Se trata de un trastorno hereditario que puede aparecer a cualquier edad y que afecta de manera progresiva a los músculos y al corazón.
La causa principal es la deficiencia o mal funcionamiento de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), encargada de descomponer el glucógeno en glucosa. Cuando esto no ocurre, el glucógeno se acumula en las células, generando debilidad muscular, problemas respiratorios y complicaciones cardíacas.
¿Está enfermedad tiene cura?
Aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos actuales permiten controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Según datos médicos, la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 nacimientos vivos en Estados Unidos y puede presentarse en personas de todas las razas.
Existen tres tipos principales:
- Clásica de inicio infantil
- No clásica de inicio infantil
- Inicio tardío
Los tipos infantiles suelen presentar una ausencia casi total de la enzima, mientras que en los de inicio tardío se conserva una mínima cantidad, lo que retrasa el avance de la enfermedad.
Estos son los síntomas frecuentes
Entre los síntomas más frecuentes destacan la debilidad progresiva en piernas y tronco, dificultad para respirar, fatiga, problemas de sueño, infecciones respiratorias recurrentes y, en algunos casos, deformidades en la columna.
La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que la persona la desarrolle.
