Trece personas presentan una enfermedad ultrarrara que provoca dismorfia; la comparan con La Sustancia 🧬

Una investigación revela una enfermedad genética ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1, que provoca dismorfia facial y problemas neurológicos, recordando algunos efectos mostrados en la película La Sustancia.

El descubrimiento se publicó en American Journal of Human Genetics, liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en Barcelona. Trece personas de ocho familias diferentes presentaron mutaciones en el gen RPS6KC1, sin parentesco entre ellas.

Las mutaciones afectan el RPS6KC1, un gen clave en el neurodesarrollo. Su alteración impacta la sustancia blanca del cerebro, interfiriendo en funciones motoras, cognitivas y en el desarrollo físico de los pacientes.

Los pacientes pueden presentar dismorfia facial, retrasos en el desarrollo motor, dificultades en la coordinación, parálisis parcial de extremidades, trastornos cognitivos y conductuales, problemas de aprendizaje y afectaciones leves o graves según cada caso. Algunas familias reportan que los síntomas varían incluso entre miembros afectados de la misma familia.

Tras la difusión del descubrimiento, usuarios de redes sociales han encontrado un referente en la cultura popular: la película La Sustancia (2024), dirigida por Coralie Fargeat. La producción aborda, desde el horror corporal, temas como la dismorfia y otros padecimientos similares a la enfermedad vinculada al gen RPS6KC1. La relación con La Sustancia se centra en los cambios físicos y neurológicos visibles en los pacientes.

Identificar esta enfermedad permite a las familias conectarse entre sí, compartir información y facilitar el seguimiento médico. La investigación contó con la participación de centros de España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía, consolidando un esfuerzo global para comprender y atender enfermedades raras.